Um bebê norte-americano foi curado com o primeiro tratamento de edição genética já realizado no mundo. Kyle, de dois anos, foi diagnosticado com uma doença rara provocada por uma mutação genética. Em uma iniciativa inédita, médicos conseguiram “reescrever” seu DNA e curá-lo.

Kyle tinha apenas dois dias de vida quando começaram os sinais de alerta. Embora parecesse saudável ao nascer, estava letárgico, recusava alimento e tinha dificuldade para manter a temperatura corporal. Em uma semana, veio o diagnóstico: ele sofria de deficiência de CPS1, uma condição genética extremamente rara que afeta cerca de um em cada 1,3 milhão de bebês. Caso sobrevivesse, enfrentaria atrasos graves no desenvolvimento e, no futuro, dependeria de um transplante de fígado.

Diante do prognóstico, os pais aceitaram incluí-lo em um estudo conduzido na Pensilvânia, que buscava formas de “reeditar” o DNA corrigindo diretamente a mutação causadora da doença — e obtiveram sucesso.

 Como funciona a técnica

A mutação genética que acometia Kyle afetava seu metabolismo e causava danos graves ao fígado. O DNA humano contém cerca de 3 bilhões de “letras”, e o bebê nasceu com um erro em apenas uma delas — mas que se mostrou fatal.

Até pouco tempo, não existia tratamento capaz de corrigir esse tipo de erro. Mas pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) já trabalhavam com terapias experimentais voltadas à reparação genética. Kyle se tornou um dos primeiros pacientes a receber esse tipo de tratamento.

A terapia usada chama-se edição de base, e permite substituir uma única letra do DNA em uma localização exata. Para isso, foi desenvolvido um medicamento personalizado, moldado especificamente para corrigir a mutação de Kyle. A medicação é aplicada por infusão intravenosa, com duração de cerca de duas horas. Ele já recebeu três doses.

Resultados promissores

Segundo os médicos, antes da terapia, Kyle era incapaz de ingerir proteínas por conta das complicações metabólicas. Após o início do tratamento, passou a tolerar o nutriente normalmente e teve ganhos expressivos no desenvolvimento — algo que não acontecia anteriormente.

Os profissionais consideram que o quadro foi revertido, ainda que não haja certeza se ele precisará continuar com a terapia ao longo da vida. Desde a primeira aplicação, a dosagem do medicamento tem sido reduzida gradualmente.

O caso representa um marco: abre a possibilidade de, no futuro, sequenciar o DNA de pacientes, detectar mutações e corrigi-las com abordagens personalizadas. Atualmente, esse tipo de técnica só é viável em casos de doenças hepáticas, por conta da facilidade de entrega do material genético ao fígado. Mas os especialistas vislumbram sua ampliação para doenças neurológicas e musculares.

“Não acho que esteja exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por ‘erros de ortografia’ em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los”, afirma Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia e membro da equipe responsável pela criação do medicamento.